Il diabete MODY: una forma rara dovuta alla mutazione di un gene


Il diabete MODYIl termine MODY è l’acronimo dall’inglese di Maturity Onset Diabetes of the Young e definisce una forma rara di diabete (1-2% dei diabetici), non autoimmune, caratterizzata da una iperglicemia familiare con un’eredità autosomica dominante (carattere geneticamente trasmissibile, ciò significa che la patologia si trasmette facilmente da una generazione all’altra, senza preferenza di trasmissione da padre a madre, senza distinzioni di sesso nella prole). É causata da una mutazione di un punto o di una sequenza di un singolo gene, importanti per lo sviluppo o la funzionalità della ß-cellula pancreatica, con conseguente alterazione della secrezione di insulina.
Considerando il fatto che il diabete MODY, a differenza del diabete di tipo 2, ha un esordio precoce (in genere prima del 25° anno di età), è possibile di solito costruire con facilità un albero genealogico. Se si accerta che il diabete si “trasmette” direttamente da una generazione all’altra, per tre generazioni di seguito, allora si può parlare di ereditarietà autosomica dominante. Il diabete MODY è causato direttamente dalla mutazione di un singolo gene (diabete monogenico) e tutti i figli di una persona che ne soffre hanno il 50% di probabilità di ereditare questo gene e di conseguenza di manifestare a loro volta il diabete MODY. 

 

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17 agosto 2015

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