Parte all’IRCCS Ospedale San Raffaele il programma italiano GPPAD-02 per la prevenzione primaria del diabete di tipo 1 nei neonati. L’obiettivo è identificare fin dalla nascita i bambini con una maggiore predisposizione genetica e offrire loro l’accesso a programmi di monitoraggio e a futuri studi di prevenzione.
L’Italia entra ufficialmente nella rete europea GPPAD-02 (Global Platform for the Prevention of Autoimmune Diabetes) grazie all’avvio, presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, del primo programma nazionale di screening genetico neonatale per il diabete di tipo 1.
Il primo programma italiano per individuare i neonati a rischio
Lo screening neonatale è stato eseguito per la prima volta il 7 luglio 2026 e rappresenta un passo importante nella ricerca sulla prevenzione primaria della malattia autoimmune. L’obiettivo del programma è identificare, già nei primi giorni di vita, i neonati con un aumentato rischio genetico di sviluppare il diabete di tipo 1.
Il programma offre alle famiglie la possibilità di aderire a percorsi di monitoraggio e a studi clinici dedicati alla prevenzione del diabete tipo 1.
La rete GPPAD, attiva dal 2017 in diversi Paesi europei, ha già coinvolto oltre 600.000 neonati.
Il programma è oggi operativo in Germania, Belgio, Svezia, Austria e Regno Unito e, con l’ingresso del San Raffaele, coinvolge anche l’Italia. Nei prossimi mesi, altri ospedali italiani potrebbero aderire all’iniziativa, con l’obiettivo di arrivare a sottoporre a screening genetico circa 10.000 neonati ogni anno.
Perché identificare il rischio prima della comparsa della malattia?
Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune nella quale il sistema immunitario distrugge progressivamente le cellule del pancreas che producono insulina. Attualmente non esiste una strategia consolidata in grado di prevenirne l’insorgenza, ma la ricerca sta cercando di intervenire nelle fasi più precoci della malattia, quando il processo autoimmune che ne è all’origine non è ancora iniziato. Per questo motivo il programma GPPAD-02 punta a identificare i bambini geneticamente più predisposti prima della comparsa degli autoanticorpi che segnano l’avvio dell’autoimmunità.
Come funziona lo screening genetico neonatale
Lo screening viene effettuato con il consenso informato dei genitori utilizzando una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato, contestualmente agli screening neonatali già previsti dalla normativa vigente.
L’analisi genetica, integrata con la storia familiare, permette di stimare il rischio individuale di sviluppare il diabete di tipo 1.
I bambini con una probabilità superiore al 10% – circa l’1% dei neonati sottoposti allo screening – vengono invitati a partecipare a un percorso di follow-up e, se idonei, a studi clinici di prevenzione primaria. La partecipazione è sempre libera e volontaria.
GPPAD: dalla ricerca sul rischio genetico alla prevenzione primaria
La piattaforma europea GPPAD rappresenta oggi una delle principali iniziative internazionali dedicate alla prevenzione primaria del diabete di tipo 1.
A differenza delle strategie di prevenzione secondaria, che intervengono quando il processo autoimmune è già iniziato per rallentarne la progressione, GPPAD studia possibili interventi ancora prima della comparsa dell’autoimmunità. Ad oggi, infatti, non esiste alcuna strategia dimostrata capace di prevenire il diabete di tipo 1 nei bambini geneticamente predisposti.
La piattaforma offre inoltre alle famiglie dei bambini eleggibili la possibilità di partecipare a studi clinici internazionali che stanno valutando diverse strategie di prevenzione primaria, tra cui approcci immunologici, nutrizionali e vaccinali.
Un percorso che si affianca allo screening nazionale previsto dalla Legge 130/2023
L’avvio di GPPAD-02 si inserisce nel panorama italiano accanto al programma nazionale di screening per il diabete di tipo 1 e la celiachia previsto dalla Legge 130/2023.
Le due iniziative hanno finalità differenti ma complementari. Mentre il programma nazionale ricerca gli autoanticorpi per individuare precocemente una malattia autoimmune già avviata, GPPAD-02 identifica il rischio genetico prima ancora dell’inizio del processo autoimmune, ampliando così le opportunità di ricerca sulla prevenzione primaria.
Il ruolo dell’IRCCS Ospedale San Raffaele
L’avvio di GPPAD-02 rappresenta un ulteriore tassello dell’impegno che l’IRCCS Ospedale San Raffaele dedica da decenni alla ricerca e alla cura del diabete di tipo 1.
L’ospedale è infatti tra i principali centri italiani impegnati nello studio dei meccanismi immunologici della malattia, nella diagnosi precoce, nello sviluppo di strategie di screening e prevenzione e nelle terapie cellulari, grazie alla stretta collaborazione tra diabetologi, pediatri e ricercatori.
L’adesione alla piattaforma europea GPPAD si inserisce quindi in un percorso di ricerca consolidato che punta ad accompagnare il paziente lungo tutto il decorso della malattia, dalla predisposizione genetica fino alle più avanzate prospettive terapeutiche.
Il coordinamento del progetto
Presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele il programma è coordinato dal professor Emanuele Bosi, primario del Servizio di Diabetologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, professore ordinario di Medicina Interna all’Università Vita-Salute San Raffaele e Principal Investigator dello studio in Italia, in collaborazione con il Reparto di Neonatologia e Pediatria diretto dal dottor Graziano Barera, Primario dell’Unità Operativa di Neonatologia e Patologia Neonatale e Pediatria dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, co-Principal Investigator.
«L’ingresso dell’Italia nella rete GPPAD rappresenta la naturale evoluzione di un percorso che il San Raffaele porta avanti da molti anni nello studio del diabete di tipo 1. Comprendere le fasi che precedono la comparsa della malattia significa creare nuove opportunità di ricerca sulla prevenzione primaria. L’obiettivo non è anticipare una diagnosi, ma conoscere meglio la storia naturale della malattia e offrire alle famiglie la possibilità di partecipare a programmi di monitoraggio e a studi che valutano strategie preventive ancora in fase di ricerca», afferma il prof. Emanuele Bosi.
«La possibilità di effettuare questo screening nell’ambito del percorso assistenziale neonatale, con il consenso informato delle famiglie e senza modificare gli esami già previsti nei primi giorni di vita, rende possibile avviare un programma di ricerca che mette al centro l’identificazione precoce del rischio e la presa in carico delle famiglie. La collaborazione tra neonatologi, pediatri e diabetologi è un elemento essenziale per accompagnare questo percorso con informazioni corrette e un adeguato supporto clinico», aggiunge il dott. Graziano Barera.
Il sostegno internazionale
Il programma è sostenuto da The Leona M. and Harry B. Helmsley Charitable Trust e rientra nella rete internazionale GPPAD Network (Global Platform for the Prevention of Autoimmune Diabetes), coordinata dall’Institute of Diabetes Research dell’Helmholtz Munich, che riunisce alcuni tra i più autorevoli centri europei impegnati nello sviluppo della ricerca per la prevenzione del diabete di tipo 1.
References
- GPPAD Network (Global Platform for the Prevention of Autoimmune Diabetes
https://www.gppad.org/
