Studio rivela gene alla base della resistenza all’insulina

Ricercatori finanziati dall’UE hanno individuato una variante genetica umana che incrementa il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2. Le scoperte aumentano la nostra conoscenza sui fattori che sono alla base di questo disturbo e protrebbero condurre allo sviluppo di nuovi trattamenti. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics.
Il diabete di tipo 2 insorge quando l’organismo non riesce a produrre abbastanza insulina o non risponde in modo corretto ad essa. Se le cellule cardiache o muscolari – ad esempio – non ricevono abbastanza insulina o non la usano in maniera adeguata, esse non possono ottenere glucosio ematico a sufficienza da usare come energia.
Finora gli scienziati hanno individuato 18 varianti genetiche che aumentano il rischio di una persona di sviluppare il diabete di tipo 2. La maggior parte di queste varianti indeboliscono la capacità del pancreas di podurre insulina a sufficienza. Nello studio in questione, un team internazionale di scienziati ha individuato la prima variante genetica che sembra influire sulla capacità delle cellule muscolari di usare l’insulina.
I ricercatori hanno scoperto la variante attraverso lo scanning dei genomi di migliaia di individui diabetici e non. Il confronto dei due gruppi ha rivelato una singola mutazione, che influisce sull’attività del gene del substrato 1 del recettore dell’insulina (IRS-1). Il gene IRS-1 produce una proteina che indica alle cellule quando prelevare il glucosio dal sangue.
“IRS-1 è il primo ad essere attivato dall’insulina all’interno della cellula”, ha spiegato Robert Sladek dell’univrstià McGill e del Centro di innovazione Génome Québec in Canada. “In realtà esso ordina al resto della cellula: ‘È arrivata l’insulina, inizia ad assorbire glucosio dal sangue!’ Se non funziona l’IRS-1, viene interrotto l’intero meccanismo.”
Nelle persone che presentavano questa nuova variante genetica, l’attività del gene IRS-1 era ridotta del 40%, rendendo effettivamente le cellule del corpo meno sensibili all’insulina e compromettendo la loro capacità di trasformare il glucosio in energia.
“Siamo molto entusiasti di questi risultati, si tratta della prima prova genetica del fatto che un difetto nel funzionamento dell’insulina nei muscoli possa contribuire al diabete. Il tessuto muscolare – più degli altri tessuti – ha bisogno di ottenere più energia dal glucosio. Pensiamo che sviluppare un trattamento per il diabete che migliori il modo in cui funziona l’insulina all’interno dei muscoli potrebbe veramente aiutare le persone che soffrono di diabete di tipo 2,” ha commentato il professor Philippe Froguel del dipartimento di medicina genomica dell’Imperial College di Londra, nel Regno Unito.
“È possibile che nei pazienti diabetici il segnale per attivare e disattivare questo gene possa essere indebolito,” ha aggiunto il dott. Sladek. “Ma potremmo essere in grado di usare uno degli altri percorsi per attivarlo.”
Lo studio è stato in parte sostenuto da quattro progetti finanziati dall’UE: EURO-BLCS (“Biological, clinical and genetic markers of future risk of cardiovascular disease”), finanziato nell’ambito del programma specifico “Qualità della vita e gestione delle risorse viventi” del Quinto programma quadro (5°PQ), nonché EUGENE2 (“European network on functional genomics of type 2 diabetes”), EXGENESIS (“Health benefits of exercise: identification of genes and signalling pathways involved in effects of exercise on insulin resistance, obesity and the metabolic syndrome”) e EURODIA (“Functional genomics of pancreatic beta cells and of tissues involved in control of the endocrine pancreas for prevention and treatment of type 2 diabetes”), tutti finanziati nell’ambito dell’area tematica “Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute” del Sesto programma quadro (6° PQ).

 

 
Fonte7 settembre, cordis.europa.eu

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