Una nuova area multidisciplinare, altamente specializzata, dedicata a bambini e adolescenti con forme rare di diabete non autoimmune di origine genetica o sindromica. L’iniziativa si propone di migliorare diagnosi, follow-up e gestione terapeutica in pazienti affetti da patologie complesse come la Sindrome di Wolfram, il leprecaunismo, il MODY e molte altre condizioni monogeniche o sindromiche, spesso diagnosticate erroneamente come diabete di tipo 1.
Il nuovo ambulatorio non si limita all’attività clinica: grazie a una stretta integrazione con la ricerca scientifica e alla collaborazione con il Diabetes Research Institute diretto dal prof. Lorenzo Piemonti, il progetto si configura come un modello innovativo e replicabile per la cura dei diabeti rari in età pediatrica.
L’Unità Operativa di Neonatologia e Patologia Neonatale e Pediatria dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, diretta dal dott. Graziano Barera, in collaborazione con l’Unità Funzionale di Diabetologia Pediatrica, annuncia l’apertura dell’Ambulatorio Diabete Raro. Si tratta di uno spazio altamente specializzato rivolto a bambini e adolescenti affetti da forme rare di diabete non autoimmune, come il leprecaunismo, la Sindrome di Wolfram e altre condizioni genetiche o sindromiche.
«Si tratta di un’iniziativa unica a livello nazionale – sottolinea il prof. Riccardo Bonfanti, responsabile dell’Unità Funzionale di Diabetologia Pediatrica e associato di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele – che punta a offrire ai pazienti un percorso clinico strutturato, personalizzato e multidisciplinare, migliorando significativamente la diagnosi precoce, il follow-up e la gestione terapeutica».
L’Ambulatorio e le malattie trattate: focus sulle forme rare e genetiche
«Molti dei pazienti che prendiamo in carico soffrono di patologie rare come la Sindrome di Wolfram e il leprecaunismo, due malattie genetiche che, seppur distinte, condividono alcuni aspetti clinici comuni, tra cui l’esordio precoce e la progressiva compromissione della qualità della vita – spiegano il dott. Giulio Frontino e il Dott. Andrea Rigamonti, pediatri referenti dell’Ambulatorio Diabete Raro del San Raffaele.
“La Sindrome di Wolfram, che colpisce prevalentemente bambini e adolescenti, si manifesta inizialmente con un diabete giovanile, ma evolve con gravi complicazioni come sordità e atrofia ottica, una condizione in cui il nervo ottico, il nervo che trasmette le informazioni visive dall’occhio al cervello, subisce un danno progressivo che porta a una perdita della vista. Il leprecaunismo, invece, è caratterizzato da una resistenza insulinica estrema che si manifesta nei primissimi giorni di vita e che, se non trattata in modo adeguato, porta a un ritardo della crescita e a un’elevata mortalità nei primi anni. Entrambe le patologie richiedono un approccio terapeutico personalizzato e multidisciplinare per rallentare la progressione e migliorare la qualità di vita dei pazienti» continuano i due esperti.
Il nuovo Ambulatorio Diabete Raro si occupa anche di altre forme monogeniche o sindromiche di diabete, spesso mal diagnosticate o confuse con il diabete di tipo 1, come:
- Diabete neonatale permanente, causato da mutazioni nei geni KCNJ11, ABCC8 o INS
- MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), un gruppo di diabete monogenico (es. HNF1A, GCK, HNF4A)
- Sindrome di Alström, malattia genetica multisistemica con obesità, diabete, sordità e retinopatia
- Sindrome di Wolcott-Rallison, rara condizione infantile con diabete insulinodipendente, epatopatia, epifisiti e altre anomalie ossee
Un percorso personalizzato per ogni paziente
All’interno dell’Ambulatorio Diabete Raro, il percorso del paziente inizia con una presa in carico completa e individualizzata, che include una valutazione iniziale approfondita per identificare con precisione la forme rara di diabete e le singole specifiche esigenze.
Ogni giovane paziente è seguito da un’équipe multidisciplinare composta da specialisti in endocrinologia, genetica, oftalmologia e neurologia. Una volta definita la diagnosi, si elabora un piano terapeutico mirato, che può includere anche l’uso di terapie off-label nei casi selezionati, con l’obiettivo di:
- Ottimizzare la gestione clinica
- Migliorare la qualità della vita
- Rallentare la progressione della malattia
«Il percorso non si ferma alla diagnosi, ma prevede un follow-up costante per monitorare l’evoluzione della malattia e adattare il trattamento in base alle risposte del paziente – aggiunge il dott. Giulio Frontino –. Questo approccio consente di garantire un supporto continuo e altamente individualizzato, rispondendo alle specifiche necessità di ciascun paziente e della sua famiglia».
Un’unione virtuosa tra clinica e ricerca, contro i diabeti rari
Un elemento distintivo dell’Ambulatorio Diabete Raro è la sua integrazione tra attività clinica e ricerca scientifica, che crea un modello d’avanguardia nella gestione dei casi pediatrici complessi. La collaborazione continua tra medici e ricercatori permette di:
- ridurre il divario tra scoperta scientifica e applicazione clinica
- offrire ai pazienti opportunità terapeutiche innovative
- sviluppare trattamenti personalizzati basati su studi molecolari e raccolta di campioni grazie alla biobanca
«L’integrazione tra la ricerca e la pratica clinica è fondamentale per affrontare le malattie rare. I feedback forniti dai medici, insieme ai campioni biologici dei pazienti, sono fondamentali per orientare gli studi e comprendere meglio le dinamiche delle malattie rare. Allo stesso tempo, la ricerca restituisce alla clinica soluzioni terapeutiche avanzate, creando un circolo virtuoso che ci permette di sviluppare trattamenti sempre più mirati e personalizzati» conclude il prof. Lorenzo Piemonti, primario dell’Unità di Medicina Rigenerativa e dei Trapianti, direttore del Diabetes Research Institute dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e docente di Endocrinologia dell’Università Vita-Salute San Raffaele.
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