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La degenerazione maculare legata all’età (DMLE)

Con la consulenza degli Esperti di CAMO, Centro Ambrosiano Oftalmico, primo centro in Italia con Global Safe Site, certificato di massima sicurezza**

 

La degenerazione maculare senile (DMS o AMD o ARMD dall’inglese Age-Related Macular Degeneration) o degenerazione maculare legata all’età (DMLE) è la principale causa di cecità legale (visus < 1/10) nei soggetti di età superiore ai 65 anni nei Paesi industrializzati come l’Italia. In occasione della campagna di sensibilizzazione su retinopatia e maculopatia senili indotta da Camo (Centro Ambrosiano Oftalmico) approfondiamo tutto ciò che c’è da sapere su questa malattia degenerativa multifattoriale che colpisce la macula ovvero la porzione più importate della retina in quanto sede della visione distinta.

 

La macula e le maculopatie

La macula è l’area più importante della retina, dove sono localizzate gran parte delle cellule della vista con i fotorecettori (soprattutto coni). La salute di quest’area ci consente di leggere, guidare, vedere ciò che avviene intorno a noi, lavorare al computer, “gustare” con gli occhi, vivere.
Con il termine maculopatie si intendono tutte le malattie che interessano la macula, tra cui le principali sono:

  • Degenerazione maculare legata all’età (DMLE)
  • Maculopatia diabetica
  • Maculopatia miopica
  • Altre maculopatie

In questo articolo approfondiremo la Degenerazione maculare legata all’età (DMLE) o maculopatia senile. In un secondo articolo, tratteremo la maculopatia diabetica.
Maculopatia senile: quanti ne soffrono in Italia?

La degenerazione maculare senile colpisce in Italia oltre un milione di persone (più di 1.000.000), soprattutto dopo i 65 anni, ma i numeri sono in crescita in rapporto al progressivo aumento della popolazione anziana potenzialmente candidata alla malattia. La sua prevalenza aumenta con l’età (8.5-11% tra 65-74 anni; 27% al di sopra dei 75 anni), ed è più frequente nelle donne rispetto agli uomini.

 

Esistono fattori di rischio correlati con lo sviluppo di DMLE?

La degenerazione maculare senile è sicuramente una malattia multifattoriale condizionata da numerosi fattori di rischio accertati o presunti tali.

L’età avanzata è – ovviamente – il principale fattore di rischio ma nello sviluppo della DMLE sono chiamati in causa sia fattori ambientali che genetici. I parenti di 1° grado di soggetti affetti da DMLE hanno un maggior rischio di sviluppare la degenerazione maculare legata all’età rispetto ai parenti dei non affetti.
Oggi è disponibile un test genetico (AMDgenetictest6) per determinare il rischio di una persona di sviluppare DMLE o il rischio di una forma avanzata in un soggetto che ha già diagnosi di DMLE. Il test può essere utile anche per prevedere se il soggetto risponderà bene alle terapia con farmaci anti-angiogenici (anti-VEGF) attraverso iniezioni intravitreali, l’attuale terapia di punta.

Come già accennato, esiste una differenza di genere: la DMLE si manifesta con maggiore frequenza (+15%) tra le donne rispetto agli uomini.

Alcuni studi scientifici hanno evidenziano una correlazione tra fattori di rischio cardiovascolare e incidenza a lungo termine della degenerazione maculare legata all’età. Uno stile di vita sano e attivo è correlato a una minore incidenza di DMLE. Quindi, il movimento fa bene anche agli occhi!!

Ulteriori fattori di rischio sono: l’ipertensione arteriosa di lunga data e mal controllata, livelli alti di colesterolo nel sangue (ipercolesterolemia), diabete tipo 2, obesità (Indice di Massa Corporea ³ 30 kg/m2),  una dieta povera di sostanze antiossidanti e ricca di acidi grassi saturi, fumo di sigaretta (aumenta notevolmente il rischio di sviluppare DMLE in soggetti che fumano abitualmente 20-25 sigarette/giorno), abuso di alcolici (più di tre drink al giorno), prolungata esposizione alla luce solare senza un’adeguata protezione con lenti filtranti. Le radiazioni ultraviolette (raggi UV) determinano un aumento dello stress ossidativo con formazione di radicali liberi e riduzione dei processi di detossificazione delle sostanza nocive.

Gli occhi chiari (colore chiaro dell’iride) sono più esposti alla DMLE in quanto hanno una minore concentrazione di pigmento oculare che protegge dal danno ossidativo indotto dalla luce.

 

Come si sviluppa la degenerazione maculare senile?

La DMLE si manifesta quando la retina – responsabile della nutrizione dei fotorecettori (nella macula ci sono quasi solo coni) e dello smaltimento di prodotti di scarto derivanti dal metabolismo oculare – inizia a svolgere queste funzioni con maggiore lentezza e minore efficacia, a causa dell’ invecchiamento. Le “scorie” cominciano ad accumularsi al di sotto della macula alterando la funzionalità delle cellule maculari; si determina così una perdita quantitativa e qualitativa della visione nella parte centrale del campo visivo, lasciando – almeno inizialmente – inalterata la visione periferica (vedi foto in alto). Come vedremo più avanti, nelle forme più gravi possono anche formarsi dei vasi sanguigni anomali (neovasi) che progressivamente alterano le strutture della retina e della macula.

 

Quali sono i principali sintomi della DMLE? Alcuni possono fare sospettare delle complicazioni?

Nella forma iniziale la degenerazione maculare senile si presenta asintomatica  (senza sintomi) e per questo è indispensabile una diagnosi precoce che si può effettuare attraverso regolari controlli della vista ogni due-tre anni se non si è a rischio. Si consiglia almeno una volta all’anno nei soggetti a rischio, nelle persone con diabete o con maggiore frequenza su consiglio del proprio medico curante o specialista.
Quasi sempre è presente aumentata sensibilità alla luce (fotofobia), alterata sensibilità al contrasto, alterata visione dei colori e possibili fotopsie (sfarfallii o lampi luminosi).

La maculopatia e la retinopatia senili comportano, a lungo andare, una grave riduzione della capacità visiva centrale quasi sempre da entrambi gli occhi, una distorsione della visione nitida delle immagini (metamorfopsie), comparsa di macchia grigia o nera centrale nel campo visivo (scotoma) che tende ad allargarsi nel tempo e possono peggiorare  fino a portare alla cecità.

La DMLE è quindi una condizione estremamente frustrante che crea notevoli difficoltà nello svolgimento delle attività quotidiane. Rende progressivamente difficile leggere, scrivere, guidare e riconoscere i volti. Può risultare difficoltoso vedere gli oggetti sotto una forte luce solare e anche l’adattamento dalla condizione di buio a quella luminosa. Quindi è bene farsi controllare subito da uno specialista oculista se c’è il dubbio di un sintomo correlato anche perché è stato osservato che la durata dei sintomi è inversamente proporzionale alla trattabilità della lesione.

 

Degenerazione maculare legata all’età: come si esegue la diagnosi?

Esistono diversi esami che possono essere eseguiti con finalità e approfondimenti differenti. Tra i principali:

  • Esame oftalmoscopico (esame del fondo dell’occhio)
  • Autoflorescenza: esame non invasivo che consente di valutare più in dettaglio la localizzazione e l’estensione delle aree di atrofia che appaiono all’esame come aree ipofluorescenti. È un esame utile per lo studio della progressione della malattia.
  • Tomografia ottica a radiazione coerente (OCT): utilizza un raggio luminoso che permette l’analisi per immagini dei vari strati della retina fornendo molte informazioni utili sulla condizione della macula. Non richiede farmaci, non prevede alcun contatto con l’occhio né anestesia, è un esame molto rapido (pochi minuti) e ha una capacità di risoluzione molto elevata.
  • Fluoroangiografia retinica (FAG): viene eseguito mediante iniezione di un colorante (fluoresceina) nella vena del braccio che ne giro di 8-10 secondi raggiunge la circolazione della retina. È un esame di grande utilità per lo studio del fondo oculare perché consente di avere delle fotografie molto dettagliate della circolazione sanguigna della retina e della coroide (sorta di “spugna” vascolare situata al di sotto della retina). Dura circa quindici minuti.
    La FAG è utile soprattutto per valutare se c’è la formazione di pericolosi neovasi (neovascolarizzazione) e in quale sede rispetto alla regione foveale della retina. Molto utile per la diagnosi della DMLE essudativa (vedi di seguito). È un esame molto utile anche nella diagnosi di retinopatia diabetica, trombosi, e altre patologie della retina.
    Per conservare più a lungo l’acuità visiva è molto importante riconoscere precocemente i vasi anomali poiché possono provocare accumulo di liquido e sostanze tossiche sotto la macula, provocando danni gravi. I “neovasi” anomali vanno “riparati” prima possibile con le iniezioni intravitreali o con il laser, prima che il calo visivo sia irreparabile.
  • Angiografia con verde indocianina: esame simile al precedente che permette di visualizzare i neovasi. Sfrutta lo stesso principio della fluoroangiografia retinica ma sembra evidenziare le anomalie vasali ancora più precocemente.

 

Esistono forme diverse di DMLE?

Dal punto di vista clinico si distinguono due forme:

  • la degenerazione maculare non essudativa (DMLE “secca”, “atrofica”, “non essudativa”, “non neovascolare”, “a carta geografica”) e
  • la degenerazione maculare essudativa (DMLE “umida”, “neovascolare”, “disciforme”).

Queste due forme vanno in realtà considerate come due patologie distinte poiché la loro prognosi e terapia sono diverse.

 

La DMLE “secca”, atrofica, è di gran lunga la forma più frequente e in genere non determina un grave deficit visivo.
Si caratterizza per la presenza di piccole masserelle pigmentate bianco-grigiastre o giallastre (drusen) e dalla progressiva atrofia dei fotorecettori (coni e bastoncelli) e dell’epitelio pigmentato del polo posteriore (EPR) della retina. Considerata la lenta gradualità della perdita della visione centrale e il mantenimento di quella periferica (almeno all’inizio), chi ne soffre può non accusare grossi disturbi per lungo tempo e accorgersene solo quando il deficit diventa marcato, sotto una certa soglia di visione che potremmo considerare come una sorta di “soglia di comfort”.
E’ possibile esaminare la propria visione centrale usando la griglia di Amsler (vedi figura sottostante). Se si notato segni di alterazione o lieve distorsione delle immagini, soprattutto delle linee rette (metamorfopsie), è bene rivolgersi subito all’oculista.

 

La degenerazione maculare non essudativa si presta poco a essere curata; a oggi non esiste un trattamento specifico e realmente efficace per questo tipo di DMLE. In casi selezionati può essere d’aiuto un nuovo tipo di laser 2RT.

Test di amsler - degenerazione maculare senile - degenerazione maculare legata all'età (DMLE) - Diabete.com

 

Alcuni studi hanno dimostrato un effetto benefico di prevenzione e rallentamento con la supplementazione di alcuni nutrienti e antiossidanti (selenio,  manganese, rame, zinco, acidi grassi polinsaturi, carotenoidi) che costituiscono i pigmenti maculari come luteina, astaxantina, zeaxantina e altri in associazione o meno a vitamine antiossidanti (vitamine E, C, A, in alcuni casi anche del gruppo B). I pazienti con maculopatia avanzata possono trarre beneficio dall’uso di ausili per ipovedenti.

 

E per quanto riguarda la DMLE essudativa?

La DMLE essudativa (“umida”) si manifesta con minor frequenza ma è più grave in termini di deficit visivo. L’evoluzione è in genere più rapida rispetto alla DMLE secca e costituisce la causa dell’80-90% dei casi di ipovisione o cecità legale in soggetti affetti da degenerazione maculare senile.

La DMLE essudativa si caratterizzata dalla crescita di neovasi al di sotto della retina e della macula che trasudano plasma con disturbi della visione centrale o che possono rompersi facilmente provocando emorragie che determinano un brusco calo della visione, con cosiddetto scotoma centrale, ovvero una zona cieca centrale nel campo visivo con difficoltà di lettura e del riconoscimento della fisionomia delle persone. L’edema sotto la retina provoca dislocazione e distorsione dei fotorecettori. Le emorragie tendono a riassorbirsi in modo spontaneo e graduale lasciando però delle cicatrici che non consentono un pieno recupero visivo.

La terapia della forma essudativa della degenerazione maculare senile, si avvale di diverse opzioni, da sole o in associazione sinergica. L’obiettivi della terapia sono soprattutto la riduzione/scomparsa dei neovasi e della loro formazione sotto la macula e la conseguente riduzione dell’edema e delle emorragie. Questi effetti non sono sempre accompagnati da un miglioramento evidente della vista ma contribuiscono a conservare un sufficiente residuo visivo.
Attualmente la terapia d’elezione è rappresentata dalle iniezioni intravitreali con farmaci anti-VEGF (inibitori della formazione di nuovi vasi sanguigni), in associazione o meno con terapia fotodinamica (PDT) o altre terapie.

La fotocoagulazione laser classica, utilizzata molto in passato, viene oggi riservata solo ai casi avanzati di neovascolarizzazione periferica, lontana dalla fovea maculare (punto centrale della macula responsabile della visione nitida), di piccole dimensioni e che non abbiano già formato cicatrici evidenti. Il laser classico, nelle sue declinazioni meno aggressive, cioè utilizzato con potenze che non brucino la retina ma la stimolino, può essere utilizzato – in associazione a farmaci anti-VEGF anche per la cura dell’edema maculare.

 

Terapia laser associata alla terapia fotodinamica con verteporfina

Questa associazione consente un intervento terapeutico più mirato e selettivo solo sulle strutture danneggiate della macula senza alterare le strutture sane vicine che potranno mantenersi tali quanto più precoce sarà l’intervento. Se la degenerazione è in fase avanzata, il trattamento laser non riesce a salvaguardare le aree vicine che vanno incontro a una sofferenza che determina una riduzione più o meno grave della capacità visiva.

Negli ultimi anni sono stati proposti nuovi approcci terapeutici mediante varie tecniche chirurgiche innovative di chirurgia maculare,  più o meno complesse. La ricerca sperimentale anche in questo campo è incessante.

 

 

Leggi anche

LA CAMPAGNA DI PREVENZIONE DELLA MACULOPATIA E RETINOPATIA SENILE »
Attiva dal 3 al 28 febbraio 2020

 

 

 

References

– Paul Mitchell, Gerald Liew , et al – Age-related Macular DegenerationLancet, 392 (10153), 1147-1159 2018 Sep 29

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– Peduzzi M, Nucci P – Core Curriculum Oculistica. McGraw Hill, Milano, 2012

– Buratto Lucio – La vista umana. Marsilio Ed, Venezia, 2011

 

 

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